Kalıtsal retinal distrofiler (IRD), bir dizi nadir göz hastalığıdır. Retinanızı veya gözünüzün ışığı algılayan kısmını etkilerler.
IRD’niz varsa, düşük ışıkta okumakta veya görmekte zorlanabilirsiniz. Zamanla, görüşünüzün bir kısmını veya tamamını kaybedebilirsiniz. Tedavisi yoktur, ancak erken ve doğru teşhis, size ve ailenize gelecek için plan yapmanıza yardımcı olmanın anahtarıdır.
IRD’niz olup olmadığını öğrenmek için özel testlere ihtiyacınız olacak. Göz doktorunuz aşağıdakilerden bazılarını veya tümünü sipariş edebilir.
Önerilen makale: max mara güneş gözlüğü fiyatları hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Retina Görüntüleme
Bu testler, göz doktorunuza retinanızın sağlığına daha yakından bakmasını sağlar. Gözbebeğinizi önceden genişletmek veya büyütmek için ağrısız göz damlaları alabilirsiniz.
Retina görüntüleme şunları içerebilir:
Optik koherens tomografi (OCT). Bir makineye 5 veya 10 dakika bakacaksınız. Işık dalgaları gözünüzü tarar. Doktorunuz, retinanızın katmanlarının ve kalınlığının son derece ayrıntılı görüntülerini alacaktır.
Renkli fundus fotoğrafçılığı. Özel bir kamera, göz dibinizin veya gözünüzün iç tabakasının resimlerini çeker. Bu görüntüler retinanızdaki kan damarları ve diğer yapılarla ilgili sorunları gösterir.
Otofloresans (FAF). Bu sınav retinanıza mavi ışık tutar. Bu, belirli hücrelerin yanmasını sağlar. Bu “ışıma” floresans olarak adlandırılır. Bazı kalıpları göz hastalıklarıyla bağlantılıdır.
Floresan anjiyografi. Doktorunuz kolunuzdaki bir damara özel bir boya koyacaktır. Fundus fotoğrafçılığı için kullanılan aynı kamera gözlerinizdeki kan akışını kaydedecektir. Bu görüntüler, retinanızdaki kan damarlarında sorun olup olmadığını gösterebilir.
Görme Alanı Testi
Doktorunuz görme yetinizin tüm alanlarını kontrol etmek için görme alanı testleri kullanabilir. Buna doğrudan önden veya yandan gördüğünüz şeyler de dahildir. Bu sizin merkezi ve çevresel görüşünüzdür.
Görme alanınızı test etmek genellikle yaklaşık bir saat sürer, ancak size düşen kısım oldukça basittir. Yapmanız gerekenler:
Kase şeklindeki bir cihazın içine bakın.
Merkeze bak.
Her flaş ışığı gördüğünüzde bir düğmeye basın.
Işık kıvılcımları genişlemeye başlar ve görüşünüzün merkezine yaklaşır. Bir bilgisayar, ışığı görüp görmediğinizi not eder. Bu, görsel alanınızın bir “haritasını” oluşturur. Doktorunuz sonuçları, görme kaybınızın nerede olduğunu ve bunun ne kadar ciddi olduğunu görmek için kullanır.
Tekrarlanan testler, IRD’nin görme yetinizi nasıl değiştirdiğini ve tedavinizin buna bağlı olarak nasıl çalıştığını ölçebilir.
Elektroretinografi (ERG)
Gözünüzde ışığa duyarlı hücreler var. Çubuklar ve koniler olarak adlandırılırlar. Retinanızdan beyninizin görmeyi işleyen kısmına elektrik sinyalleri gönderirler. IRD’niz varsa, bu fotoreseptörler çok iyi çalışmayabilir.
ERG, farklı ışık türlerine yanıt olarak retinanızdaki elektriksel aktiviteyi ölçer. Herhangi bir görüşünüzü kaybetmeden önce fotoreseptörlerinize zarar verebilir.
Test genellikle yaklaşık bir saat sürer. Ancak, özellikle aynı ziyaret sırasında başka IRD testlerine ihtiyacınız varsa, doktorunuzun muayenehanesinde birkaç saat olabilirsiniz.
Şunları alabilirsiniz:
Tam alan ERG. Bu, tüm retinanızın ışığa veya karanlığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçer.
Çok odaklı ERG (mfERG). Bu, retinanızın farklı bölümlerinin parlak veya loş ışığa nasıl tepki verdiğine bakar.
Bir teknisyen, ERG’den önce gözünüze uyuşturan damlalar koyacaktır. Ondan sonra size özel bir tür kontakt lens verecekler. Bunlar, retinanızın ışığa nasıl tepki verdiğini kaydetmek için elektrotlar kullanır. Bunların hiçbiri canınızı yakmamalı ama biraz rahatsızlık hissedebilirsiniz.
ERG’ye hazırlanmak için özel bir şey yapmanıza gerek yok. Ancak doktorunuz sizden göz makyajı yapmamanızı isteyecektir. Çok küçük çocukların uykudayken bu testi yaptırmaları gerekebilir.
ERG, IRD’yi teşhis etmek için her zaman gerekli değildir. Belirli türde retina uzmanları görürseniz, bu testi yaptırma olasılığınız daha yüksektir.
Genetik Testler
IRD’ler kalıtsaldır. Nedeni, ebeveynlerinizden birinden miras aldığınız değiştirilmiş veya mutasyona uğramış bir gendir.
IRD’lerle bağlantılı 300’den fazla bilinen gen vardır. Doktorunuz tam olarak hangisine sahip olduğunuzu bulmak için tükürüğünüzden veya kanınızdan bir örnek kullanabilir. “Negatif” bir test sonucunun IRD’yi dışlamadığını unutmayın. Bu, testin görme kaybınıza neden olan gen değişikliğini bulmak için yeterince hassas veya spesifik olmadığı anlamına gelebilir.
On yıl öncesine kıyasla, doktorların genetik testleri erkenden istemesi daha yaygın. Sonuçları 2 ila 4 hafta içinde geri alabilirsiniz. Bazen daha uzun sürebilir.
Bir genetik danışmanı, genetik testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir. Endişelerinizden herhangi birini dile getirin. Ayrıca bu sonuçların aşağıdakileri nasıl yapabileceğini de sorabilirsiniz:
Teşhisinizi onaylayın
Gelecek için plan yapmanıza yardımcı olun
Aile üyelerini test etmeye yönlendirin
Sizi doğru klinik deneye sokun
Gelecekteki gen terapisi tedavisine rehberlik edin
Genetik bilgileriniz başka sağlık sorunları hakkında da ipucu verebilir.
Genetik testlerin fiyatı hakkında doktorunuzla konuşun. Maliyetlerinizi karşılayacak sponsorlu bir programla çalışabilirler. Testleriniz için ödeme yapıp yapmayacaklarını görmek için sigorta sağlayıcınıza da danışabilirsiniz.
Sonra ne olur?
Teşhis konulduktan sonra göz doktorunuz sonraki adımları gözden geçirecektir. Şu anda bir tedavi seçeneğiniz olabilir veya olmayabilir. Ancak IRD için gen terapileri konusunda devam eden araştırmalar var. Gelecekte muhtemelen daha fazla seçeneğiniz olacak.
My Retina Tracker Kayıt Defterine de katılabilirsiniz. Bu, IRD’li insanlar ve aileleri için bir araştırma veri tabanıdır. Kâr amacı gütmeyen bir grup olan Foundation Fighting Blindness tarafından sağlanan ücretsiz bir hizmettir. Araştırmacılar, size geri verdiğiniz verileri izleyemez. Ancak daha iyi tedaviler ve sonunda bir tedavi bulmaya çalışırken bunu IRD hakkında daha fazla bilgi edinmek için kullanıyorlar.
Gözlük Hakkında Bilgiler 