Aniridia Nedir?

Aniridia, gözünüzün renkli kısmının – irisin – rahimde düzgün gelişmediği nadir bir göz rahatsızlığıdır. Adı, kesinlikle irisiniz olmadığını ima ediyor, ancak bu doğru değil. Bunun yerine, aniridialı kişilerin normalden daha küçük süsenleri vardır.

Durumun kapsamı, kişiden kişiye ciddiyet açısından değişebilir. Kesin semptomlar ve tedavi seçenekleri, aniridinin gözlerinizi etkileme biçimine bağlıdır.

Aniridia Gözünüzün Hangi Bölümlerini Etkiliyor?
Aniridia, gözünüzün önemli bir parçası olan irisinizi etkiler. İris, rengi kişiden kişiye değişen halka benzeri bir yapıdır. İrisiniz gözbebeğinizin boyutunu kontrol eder. Gözbebeğiniz ışığın gözünüze girmesine izin verir. Gözbebeğiniz büyüdükçe, gözünüzün arkasına daha fazla ışık gidebilir.

Aniridia’lı insanlar doğru şekilde gelişmeyen süsenlere sahiptir. Durum her iki gözü de etkiler.

Aniridia’nız varsa, irisleriniz normalden çok daha küçüktür. Mevcut irisin tam miktarı kişiden kişiye değişir. Durumun kapsamı iki gözünüz arasında bile değişebilir.

Önerilen makale: güneş gözlüğü polarize hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.

Bu küçük iris boyutu, göz bebeklerinizin normalden çok daha büyük olmasına neden olur. Aniridia ile ortalama öğrenci boyutunuz, gözünüzdeki iris miktarına göre belirlenir.

Bu durum, lensleriniz ve korneanız dahil olmak üzere gözlerinizin diğer kısımlarını da etkileyebilir. Mercekleriniz, gözünüzün içinde gelen ışığı odaklayan şeffaf yapılardır. Korneanız, gözünüzün önündeki kubbe şeklindeki örtüdür.

Farklı Aniridia Türleri Nelerdir?
Aniridia ya kendi başına ya da daha geniş tıbbi komplikasyonların bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Aniridia’nın ortaya çıkabileceği üç ana sendrom şunlardır:

Miller sendromu. Bu, hem aniridia’yı hem de Wilms tümörü adı verilen bir böbrek tümörünün gelişimini içerir.

Gillespie sendromu. Bu sendrom aniridia, mental retardasyon ve ataksiyi içerir. Ataksiniz olduğunda, dengede durma ve hareket etmede problem yaşarsınız.

WAGR sendromu. Bu, Wilms tümörü, aniridia, genitoüriner anormallikler ve zeka geriliği anlamına gelir. Genitoüriner anormallikler, idrar sisteminizin böbrekleriniz ve idrar yolunuz gibi kısımlarını etkiler.

Anaridia Nedenleri Nelerdir?
Aniridia, çocuğunuzun gözleri henüz gelişme aşamasındayken oluşur. Bu, hamileliğin 12. ve 14. haftaları arasındadır. Aniridia, ABD’de her 40.000 ila 96.000 doğumda bir görülür.

Aniridia, bir avuç genetik mutasyondan birinden kaynaklanır. Mutasyonlar, hücrelerinizi, dokularınızı ve organlarınızı yapmak için gerekli bilgileri depolayan genlerdeki değişikliklerdir. Her ebeveynden genlerinizin bir kopyasını miras alırsınız.

Mutasyonlar bazen yumurtada, spermde veya gelişimin erken dönemlerinde kendiliğinden meydana gelir. Ayrıca ebeveynlerinizin birinden veya her ikisinden de miras alabilirsiniz. Tüm aniridia vakalarının yaklaşık üçte birinde mutasyon kendiliğinden meydana gelir. Tüm vakaların geri kalan üçte ikisinde bir ebeveynden miras alınır.

Tek başına aniridia, 11. kromozom üzerinde yer alan PAX6 adlı bir gendeki bir mutasyona bağlı olabilir. Bu gen, sizin gelişiminize dahil olan bir protein oluşturmak için gerekli bilgileri içerir:

Gözler
Beyin
Omurilik
Pankreas

Aniridia, Gillespie sendromunun bir parçası olduğunda, buna ITPR1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bu, 11. kromozomdaki başka bir gendir. Ve WAGR sendromunun bir parçası olduğunda, 11. kromozomdaki birden fazla geni etkileyebilen bir delesyondan kaynaklanır.

Aniridia’yı bir ebeveynden miras alırsanız, genellikle baskın bir kalıtım modelini izler. Bu, bu duruma sahip olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Bu durumda, aniridia’nızı çocuklarınızın her birine geçirme şansınız %50’dir.

Nadir durumlarda, aniridia’yı resesif bir şekilde miras alabilirsiniz. Bu, duruma sahip olmak için mutasyona uğramış genin iki kopyasına ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Bu durumu ancak her iki ebeveyniniz de nedensel mutasyon taşıyorsa miras alabilirsiniz. Ancak, resesif koşullarla, her iki ebeveyninizin de tamamen normal irislere sahip olabileceğini ve yine de bu durumu aktarabileceğini unutmayın.

Aniridia Belirtileri Nelerdir?
Aniridia belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı insanlar çok hafif problemlerle doğarlar. Bu durumda, tek belirtiniz normalden biraz daha kötü görme olabilir. Örneğin, 20/30 görüşe sahip olabilirsiniz. 20/20 vizyonu ideal olarak kabul edilir.

Diğer insanlar aniridia nedeniyle çok daha kötü görüşe sahip olabilir. Vizyonunuz 20/200’den daha kötü olabilir.

Kusurlu görüşün yanı sıra, sizin veya çocuğunuzun aşağıdakiler dahil başka semptomları olabilir:

Kornea aşınma riskinde artış
Bulanık görüş
parlama
Işık hassaslığı

Aniridia’nız olduğunda başka göz koşulları da geliştirebilirsiniz. Bunlar aşağıdaki gibi komplikasyonları içerir:

katarakt. Bu, gözlerinizdeki lenslerin bulutlandığı zamandır. Katarakt, göz merceğinizin etkilendiği vakaların %50 ila %80’inde görülür.
glokom. Bu durum, gözlerinizin içindeki artan basıncı içerir. Acı verici olabilir ama her zaman değil. Yavaş yavaş görme kaybına yol açar. Glokom, belirli aniridia formlarına sahip kişilerin yaklaşık %50’sinde görülür.
Nistagmus. Bu, göz kürenizin hızlı, istemsiz hareketleriyle karakterizedir. Görüşünüzü büyük ölçüde engelleyebilir.

Aniridia Tedavileri Nelerdir?
Aniridia için kesin tedavi, durumun ciddiyetine ve herhangi bir ikincil komplikasyonun varlığına bağlıdır.

Aniridia’lı birçok insan bir çeşit düzeltici lense ihtiyaç duyar. Gözlükler genellikle en güvenli seçeneğinizdir. Ancak bu durumun belirli versiyonları için çalışabilen özel yumuşak kontakt lensler vardır.

Numaralı lenslere ihtiyacınız olmasa bile sizin veya çocuğunuzun bir çeşit koruyucu lense ihtiyacı olabilir. Bunlar, ışık hassasiyetine yardımcı olmak için filtre lensleri veya güneş gözlüklerini içerebilir.

Aniridia ile ortaya çıkan ek göz problemlerini de tedavi etmeniz gerekebilir. Bu ek tedavilerin örnekleri şunları içerir:

Glokoma yardımcı olmak için göz damlası veya ameliyat
Kataraktınız varsa lensinizin çıkarılması – muhtemelen bir lens implantı ile birlikte –
Kornea skarlaşmasına yardımcı olmak için spesifik kök hücre nakilleri

Yeni tedavi teknikleri henüz araştırma aşamasındadır. Tıp uzmanlarının aniridia için denediği en son tedaviler hakkında doktorunuzla konuşmalısınız.

Aniridia’nın Prognozu Nedir?
Aniridia’nızın sonucu, semptomlarınızın ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Aniridia’lı çocukların çoğu okula normal şekilde devam edebilir. Göz doktorunuzun durumunuzu izleyebilmesi için muhtemelen sık sık göz muayenesi olmanız gerekecektir.

Aniridia tipiniz böbrek tümörleriyle bağlantılıysa, o zaman her üç ayda bir abdominal ultrason yaptırmanız gerekecektir. Bu şekilde, tıbbi ekibiniz herhangi bir tümörü oluşur oluşmaz yakalayabilir.